通过DNA测序预测新生儿的遗传性疾病是可能的 研究人员

研究人员发现,159个测序婴儿中超过9%的婴儿具有预测遗传状况的突变。

根据研究人员的说法,在新生儿筛查中加入DNA测序可能有助于确定婴儿准确的潜在遗传性疾病,但目前尚无法向公众推荐。

每个在美国出生的婴儿都会接受常规血液检查,以筛查数十种遗传性疾病。

什么是DNA测序?

研究人员发现,159个测序婴儿中超过9%的婴儿具有预测遗传状况的突变。

DNA测序是确定DNA(脱氧核糖核酸)中核苷酸顺序的过程。

核苷酸序列是基因或基因组知识的基本水平。

用于确定四种基础顺序的任何方法或技术:腺嘌呤,鸟嘌呤,胞嘧啶和胸腺嘧啶 - 都在DNA测序中。

关于最近的DNA测序研究人员

研究人员发现,159个测序婴儿中超过9%的婴儿具有预测遗传状况的突变。

美国国立卫生研究院正在进行研究,以找出使用DNA测序来筛查新生儿的其他遗传异常或疾病。

这种DNA测试最有可能补充但不能取代目前常规的新生儿血液检查。

在美国人类遗传学杂志发表的一项实验中,研究人员发现,159个测序婴儿中超过9%的婴儿具有可预测儿童时期遗传病或疾病的突变,如听力丧失或心脏缺陷。

在婴儿的基因中发现的疾病

虽然有一个婴儿患有维生素缺乏症,但另一个婴儿 - 在新生儿重症监护室有呼吸窘迫 - 带有一个会增加癌症风险的基因。

然而,其他人携带难以解释的基因,可能会在未来几年内增加患心脏病的风险。

DNA测序是否已准备好向普通人推荐?

研究人员指出,为公众推荐这种广泛的基因检测还为时过早。

但是他们说他们的研究结果表明,在某些情况下,对某些人来说,这可能是值得做的。

围绕新生儿DNA检测的问题也需要更加清晰,包括同意,可访问性,数据隐私以及医疗实践和成本的潜在变化。

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